三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构。109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点

　　在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

　　本次卫计委妇幼保健服务司发布的《通知》照比此前医政医管局发布的要详细的多。通知中不仅明确规定了高通量基因测序NIPT在临床上的适用范围，并且严格制定了临床服务流程。此外，妇幼保健服务司发布的这份通知中，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的具体模板。真所谓，面面俱到，细致入微。109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点

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